ჰემოფილია
ჰემოფილია — გენეტიკური დაავადება, რომელიც გადაეცემა რეცესიული გენით და სქესთან არის შეჭიდული. ხასიათდება სისხლდენისადმი მიდრეკილებით.
ეტიოლოგია და პათოგენეზი
[რედაქტირება | წყაროს რედაქტირება]ჰემოფილია მამაკაცების დაავადებაა, რომლებიც დედისაგან იღებენ პათოლოგიურ X-ქრომოსომას. ჰემოფილიას ახასიათებს ჰემატომური ტიპის სისხლდენა. სისხლდენებისადმი მიდრეკილება განპირობებულია სისხლის შედედების შიდა სისტემაში თრომბოპლასტინის წარმოქმნის პროცესის დარღვევით, რაც დაკავშირებულია ანტიჰემოფილური გლობულინის დეფიციტთან. გამოყოფენ ჰემოფილიიის სამ ფორმას – А, В და С. А ჰემოფილიის დროს არა გვაქვს სისხლის შედედების VIII ფაქტორი, ჰემოფილია В-ს დროს – IX ფაქტორი, ხოლო С ჰემოფილიის დროს – XI ფაქტორი.
კლინიკური გამოვლინებები
[რედაქტირება | წყაროს რედაქტირება]ჰემოფილიის პირველი ნიშნები შესაძლოა გამოვლინდეს ჩვილობის პერიოდში. ჩვილობისას სიცოცხლისათვის საშიში სისხლდენები არ აღინიშნება, რადგან ქალის რძე შეიცავს აქტიური თრომბოკინაზას საკმარის რაოდენობას, რომელიც აკორეგირებს ჰემოფილიით დაავადებულის სისხლის დეფექტს. ჰემოფილიით დაავადებული ბავშვები გამოირჩევიან სისუსტით, კანის სიფერმკრთალით და კანქვეშა ცხიმოვანი შრის სუსტი განვითარებით. ჰემოფილიის ძირითადი კლინიკური სიმპტომია სპონტანური, ჰემატომური ტიპის სისხლდენა: მასიური, ძლიერ მტკივნეული სისხლჩაქცევები სახსრებში, კუნთებში, რბილ ქსოვილებში. ამ ტიპის სისხლდენის შეჩერება საკმაოდ იოლია, თუმცა ასევე იოლად ხდება სისხლდენის განახლება იმავე ადგილიდან.
დაიაგნოზი
[რედაქტირება | წყაროს რედაქტირება]ზუსტი დიაგნოსტიკისათვის აუცილებელია შედედების VIII (F VIII) და IX (F IX) ფაქტორების შესწავლა. ჰემოფილიის ფორმის დასადგენად მოწოდებულია თრომბოპლასტინის გენერაციის ტესტი.
გავრცელება
[რედაქტირება | წყაროს რედაქტირება]ჰემოფილია საკმაოდ იშვიათი დაავადებაა. მსოფლიოში ყოველ 10 000 მამრობითი სქესის ახალშობილზე მოდის დაახლოებოთ 1 ჰემოფილიით დაავადებული. დღეს მსოფლიოში 1 მილიონამდე ადამიანია ჰემოფილიით დაავადებული. ამასთან 80-85%-ში გვხვდება ჰემოფილია A (F VIII-ის დეფიციტით განპირობებული), 20-15%-ში კი - ჰემოფილია B (F IX-ის დეფიციტით განპირობებული).
ლიტერატურა
[რედაქტირება | წყაროს რედაქტირება]- Gidelines for the Management of Hemophilia World Federation of Hemophilia, 2005
- Berntorp E. Hemophilia Malmo, September 2004.
- bashidze M., Iosava G., Khomasuridze R., Golijashvili T. Comprehensive Care of Hemophilia in Geordia: solved and unsolved problems. International Congress of Hemophilia , Parma, Italy, 2007
- ჰემოფილიის კომპლექსური მართვა - ნაციონალური გაიდლაინი შემდგენელი; მ. აბაშიძე თბილისი, 2007