მყიფე X სინდრომი
მყიფე X სინდრომი — გენეტიკური დაავადება, ქრომოსომული სინდრომი, რომლის დროსაც X ქრომოსომა შეიცავს დეფექტურ გენს. მყიფე X სინდრომი მამაკაცებში უფრო მკვეთრად ვლინდება, ვიდრე ქალებში. ქალებთან კომპენსაციას ნორმალური სტრუქტურის მქონე X ქრომოსომა ახდენს.
სინდრომი პირველად 1943 წელს აღწერეს მარტინმა და ბელმა, ამიტომ მას მარტინ-ბელის სინდრომსაც უწოდებენ.
დამახასიათებელი ნიშნები[რედაქტირება | წყაროს რედაქტირება]
მყიფე X სინდრომი ვლინდება ფიზიკურ, შემეცნებით და ქცევით მახასიათებლებში. მახასიათებლის გამოვლენა დამოკიდებულია გენის მუტაციის ხარისხზე.
ამ სინდრომის მქონე ბავშვებს ხშირად აქვთ:
ფიზიკური ნიშნები :
- გრძელი სახე
- დიდი თავი
- ფართო და წინ წამოწეული ყურები
- ბრტყელი ტერფი
- მსხვილი, წინ წამოწეული ნიკაპი
- გულის პათოლოგია
- ბიჭებთან - დიდი სათესლე ჯირკვლები
შემეცნებითი თავისებურებები
- იოლი გონებრივი ჩამორჩენილობა
- მეტყველების შეფერხება
- ყურადღების კონცენტრაციის პრობლემა
- საუბრის წამოწყებისა და კითხვის დასმის პრობლემები
- არითმეტიკული ოპერაციების შესრულებასთან დაკავშირებული პრობლემები
ქცევითი მახასიათებლები
- აუტისტური ტიპის ქცევა
- გუნება-განწყობილების ხშირი ცვლა
- აგრესიული აფეთქებები
- აკვიატებული აზრები
- შფოთვის მაღალი დონე
გამომწვევი მიზეზები და გამოვლენის სიხშირე[რედაქტირება | წყაროს რედაქტირება]
ინტენსიური გენეტიკური კვლევების საფუძველზე დადგინდა, რომ სინდრომი გამოწვეულია X ქრომოსომაზე FMR-1 გენის მთლიანი ან ნაწილობრივი მუტაციით. ეს დაავადება მამაკაცებში უფრო ხშირად გვხვდება, რადგან მამაკაცებს ერთი X ქრომოსომა აქვთ, დაავადება კი სწორედ X ქრომოსომის დაზიანებისას ვლინდება.
ამ სინდრომის მატარებელი ქალებისათვის 50%-ია ალბათობა, რომ მისი ყველა შვილი მყიფე X ქრომოსომის მატარებელი იქნება; სინდრომის გამოვლენის ალბათობა იზრდება მამრობითი სქესის შვილების შემთხვევაში.
აშშ-ის მონაცემებით, ყოველ 4000 მამაკაცზე და 8000 ქალზე გვხვდება 1 მყიფე X ქრომოსომის სინდრომით დაავადებული.
დიაგნოსტიკა და მკურნალობა[რედაქტირება | წყაროს რედაქტირება]
ბავშვებსა და მოზრდილებში დიაგნოსტიკა ხდება დნმ-ის პირდაპირი ანალიზის საფუძველზე. პრენატალურ პერიოდში კი დიაგნოსტიკა ხდება შემდეგი მეთოდით: ორსულობის მე-10 კვირას, ამნიოცენტეზის საშუალებით, იღებენ სინჯს სანაყოფე სითხიდან და ამოწმებენ X ქრომოსომის მუტაციას.
დღესდღეობით, ამ სინდრომისგან განკურნება შეუძლებელია. თუმცა არსებობს სხვადასხვა სახის მკურნალობა სიმპტომების შესამსუბუქებლად და ბავშვის სოციალურ გარემოსთან ადაპტაციის გასაუმჯობესებლად. მკურნალობა მოიცავს როგორც მედიკამენტურ ასევე არამედიკამენტურ თერაპიას.
ლიტერატურა[რედაქტირება | წყაროს რედაქტირება]
- Gerard-Blanluet M. ; Le syndrome de l'X fragile. MTPédiatrie,2003
- Beauvais P. ; Houdayer C. ; Syndrome de l'X fragile, Revue du Praticien Monographies, 2001
- კრაიგი,განვითარების ფსიქოლოგია
- გ.ბახტაძე;ა.ქისტაური;გ.ბახტაძე; თერაპიული ლექსიკონი-"საქართველო",თბილისი 1991
- თ.გაგოშიძე; ბავშვის ფსიქიკური განვითარების დარღვევები-"ნეკერი",თბილისი 2007