მყიფე X სინდრომი

თავისუფალი ქართულენოვანი ენციკლოპედია ვიკიპედიიდან
გადასვლა: ნავიგაცია, ძიება
სინდრომის დამახასიათბელი წაგრძელებული სახე

მყიფე X სინდრომიგენეტიკური დაავადება, ქრომოსომული სინდრომი, რომლის დროსაც X ქრომოსომა შეიცავს დეფექტურ გენს. მყიფე X სინდრომი მამაკაცებში უფრო მკვეთრად ვლინდება, ვიდრე ქალებში. ქალებთან კომპენსაციას ნორმალური სტრუქტურის მქონე X ქრომოსომა ახდენს. სინდრომი პირველად 1943 წელს აღწერეს მარტინმა და ბელმა, ამიტომ მას მარტინ-ბელის სინდრომსაც უწოდებენ.

დამახასიათებელი ნიშნები[რედაქტირება]

მყიფე X სინდრომი ვლინდება ფიზიკურ, შემეცნებით და ქცევით მახასიათებლებში. მახასიათებლის გამოვლენა დამოკიდებულია გენის მუტაციის ხარისხზე.

ამ სინდრომის მქონე ბავშვებს ხშირად აქვთ:

ფიზიკური ნიშნები :

  • გრძელი სახე
  • დიდი თავი
  • ფართო და წინ წამოწეული ყურები
  • ბრტყელი ტერფი
  • მსხვილი, წინ წამოწეული ნიკაპი
  • გულის პათოლოგია
  • ბიჭებთან - დიდი სათესლე ჯირკვლები

შემეცნებითი თავისებურებები

  • იოლი გონებრივი ჩამორჩენილობა
  • მეტყველების შეფერხება
  • ყურადღების კონცენტრაციის პრობლემა
  • საუბრის წამოწყებისა და კითხვის დასმის პრობლემები
  • არითმეტიკული ოპერაციების შესრულებასთან დაკავშირებული პრობლემები

ქცევითი მახასიათებლები

  • აუტისტური ტიპის ქცევა
  • გუნება-განწყობილების ხშირი ცვლა
  • აგრესიული აფეთქებები
  • აკვიატებული აზრები
  • შფოთვის მაღალი დონე

გამომწვევი მიზეზები და გამოვლენის სიხშირე[რედაქტირება]

ინტენსიური გენეტიკური კვლევების საფუძველზე დადგინდა, რომ სინდრომი გამოწვეულია X ქრომოსომაზე FMR-1 გენის მთლიანი ან ნაწილობრივი მუტაციით. ეს დაავადება მამაკაცებში უფრო ხშირად გვხვდება, რადგან მამაკაცებს ერთი X ქრომოსომა აქვთ, დაავადება კი სწორედ X ქრომოსომის დაზიანებისას ვლინდება. ამ სინდრომის მატარებელი ქალებისათვის 50%-ია ალბათობა, რომ მისი ყველა შვილი მყიფე X ქრომოსომის მატარებელი იქნება; სინდრომის გამოვლენის ალბათობა იზრდება მამრობითი სქესის შვილების შემთხვევაში. აშშ-ის მონაცემებით, ყოველ 4000 მამაკაცზე და 8000 ქალზე გვხვდება 1 მყიფე X ქრომოსომის სინდრომით დაავადებული.

დიაგნოსტიკა და მკურნალობა[რედაქტირება]

ბავშვებსა და მოზრდილებში დიაგნოსტიკა ხდება დნმ-ის პირდაპირი ანალიზის საფუძველზე. პრენატალურ პერიოდში კი დიაგნოსტიკა ხდება შემდეგი მეთოდით: ორსულობის მე-10 კვირას, ამნიოცენტეზის საშუალებით, იღებენ სინჯს სანაყოფე სითხიდან და ამოწმებენ X ქრომოსომის მუტაციას.

დღესდღეობით, ამ სინდრომისგან განკურნება შეუძლებელია. თუმცა არსებობს სხვადასხვა სახის მკურნალობა სიმპტომების შესამსუბუქებლად და ბავშვის სოციალურ გარემოსთან ადაპტაციის გასაუმჯობესებლად. მკურნალობა მოიცავს როგორც მედიკამენტურ ასევე არამედიკამენტურ თერაპიას.

ლიტერატურა[რედაქტირება]

  • Gerard-Blanluet M. ; Le syndrome de l'X fragile. MTPédiatrie,2003
  • Beauvais P. ; Houdayer C. ; Syndrome de l'X fragile, Revue du Praticien Monographies, 2001
  • კრაიგი,განვითარების ფსიქოლოგია
  • გ.ბახტაძე;ა.ქისტაური;გ.ბახტაძე; თერაპიული ლექსიკონი-"საქართველო",თბილისი 1991
  • თ.გაგოშიძე; ბავშვის ფსიქიკური განვითარების დარღვევები-"ნეკერი",თბილისი 2007