მომხმარებელი:მარიამი.გაბარაშვილი

//"კუნთების თანდაყოლილი ანომალიები-დიუშენის კუნთოვანი დისტროფია"// ინდივიდუალური კუნთები ან კუნთების შესაძლოა არიყოს ან არასრულად იყოს განვითარებული დაბადებისას. კუნთების ანომალიები შესაძლოა მოხდეს ცალკეულ "ან" როგორც რაიმე სინდრომის ნაწილი.

               "დიუშენის კუნთოვანი დისტროფია"

დიუშენის კუნთოვანი დისტროფია ერთ-ერთი ყველაზე ხშირი ნერვული კუნთოვანი დავაადება, დაკავშირებულია ცილის სინთეზის დარღვევასთან, რომელიც ახდენს კუნთოვანი უჯრედის მემბრანის სტაბილიზაციას. თანამედროვე ეტაპზე სტატისტიკური მონაცემებით დავაადებულია ყოველი "4 000" ადამიანიდან ერთი. დავაადებას უწოდეს ცნობილი ფრანგი ნერვოპათოლოგის ჟულიენ ბენჟამინ ამანდ დიუშენის (Guillaume Benjamin Amand Duchenne) სახელი, რომელმაც დავაადება "1853" წელს პირველად აღწერა. დიუშენის კუნთოვანი დისტროფია DMD წარმოადგენს დისტროფინის გენის მუტაციებით გამოწვეულ ტიპურ X შეჭიდულ დარღვევას, რომელიც მამრობით სქესის ინდივიდებში ლეტალურია, მძიმე. დღესდღეობით განუკურნებელი და პროგრესირებადი დავაადებაა. დიუშენის კუნთოვსნი დისტროფიის სინონიმებია: -დიუშენის პროგრესირებადი კუნთოვანი დისტროფია: -დიუშენის ფსევდოჰიპერტოფიული კუნთოვანი დისტროფია: -კუნთოვანი დისტროფია: - ფსევდოჰიპერტოფიული კუნთოვანი დამბლა: -დიუშენის დავაადება: -დიუშენის დამბლა: - ფსევდოჰიპერტოფიული მიოპათია: