ცვალებადობათა ფორმები

ცვალებადობა — მოცემული სახეობის წარმომადგენლებს შორის ნიშან-თვისებების მრავალფეროვნება, აგრეთვე შთამომავლების თვისება, შეიძინოს მშობლებისგან განსხვავებული ნიშან-თვისებები. ცვალებადობა თან ახლავს გამრავლებას, რის შედეგაც ორგანიზმები განსხვავებული ფორმებით — ვარიანტებით არსებობენ. გამოყოფენ ცვალებადობის ორ ძირითად ფორმას: არამემკვიდრულს (ფენოტიპურს) და მემკვიდრულს (გენოტიპურს).

არამემკვიდრული ცვალებადობა[რედაქტირება | წყაროს რედაქტირება]

ამ დროს ინდივიდის გენოტიპი უცვლელია, იცვლება მხოლოდ ფენოტიპი. ასეთი ცვლილება შთამომავლობას არ გადაეცემა. ორგანიზმის ინდივიდური განვითარების პროცესში ვხვდებით მორფოლოგიურ, ფიზიოლოგიურ, ბიოქიმიურ და ორგანიზმის სხვა თავისებურებათა კანონზომიერ ცვლილებებს. ამგვარი ცვლილებების დრო და თანმიმდევრობა ონტოგენეზში გენოტიპით მკაცრადაა განსაზღვრული. ცვალებადობის ამ ფორმას ასაკობრივს ანუ ონტოგენეზურს უწოდებენ. ცვალებადობის ეს ფორმა თვალნათლივ ვლინდება არაპირდაპირი განვითარების ცხოველთა სასიცოცხლო ციკლში.

სავსებით ერთნაირი გენოტიპის მქონე ინდივიდები განსხვავებულ გარემო პირობებში განვითარებისას, ზოგიერთ შემთხვევაში ფენოტიპით განსხვავდებიან. გამოწვეული ნაირგვარობას მოდიფიკაციურს უწოდებენ. იგი შემდეგი ნიშნებით ხასიათდება: 1. გარემო ფაქტორის მოქმედებით ადეკვატური ცვლილების წარმოქმნა; 2. ცვლილება მასიურია, ახალ გარემოში პოპულაციის დიდ ნაწილს აქვს შეცვლილი ფენოტიპი; 3. ცვლილება შექცევადია, საწყის პირობებში დაბრუნებისას ინდივიდებს უბრუნდებათ თავდაპირველი ფენოტიპი; 4. მრავალი მოდიფიკაცია ხანმოკლეა.

ყველა ნიშანი და თვისება მემკვიდრულად განსაზღვრულია. მემკვიდრულად გადაეცემა არა ნიშნები და თვისებები, არამედ გენები, რომლებიც განსაზღვრავენ გარკვეული ნიშან-თვისებების შესაძლო განვითარებას. მცენარის მწვანე შეფერილობა გენოტიპში არა მარტო ქლოროფილის მასინთეზებელი გენების თანაპოვრებაზეა დამოკიდებული, არამედ აუცილებელია სინათლეც. ადამიანის ნორმალური განვითარება დამოკიდებულია როგორც გენოტიპზე, რომელიც ნივთიერებათა ცვლის ნორმალურ მიმდინარეობას განსაზღვრავს, ასევე გარემო პირობათა განსაზღვრულ კომპლექსზეც. მაგ.; ავიტამინოზის ან ჰიპოვიტამინოზი ორსულ ქალებში იწვევს ნაყოფის «მგლის ხახას» განვითარებას.

ორგანიზმის გენოტიპით განსაზღვრულ უნარს (გერემო პირობების გავლენით ნიშნის გამოვლენის ხარისხი გარკვეულ ფარგლებში რომ შეიცვალოს) რეაქციის ნორმა ეწოდება. ამრიგად რეაქციის ნორმად მიჩნეულია ის ფარგლები, რომელშიაც შესაძლებელია მოხდეს ფენოტიპის ცვლილება გენოტიპის ცვლილების გარეშე.

მემკვიდრული ცვალებადობა[რედაქტირება | წყაროს რედაქტირება]

მემკვიდრული ცვალებადობის შემთხვევაში ნიშან-თვისების შეცვლას გენოტიპში მომხდარი ცვლილება განაპირობებს, რომელიც შთამომავლობას გადაეცემა. გამოყოფენ მემკვიდრული ცვალებადობის ორ ფორმას: კომბინაციურსა და მუტაციურს.

კომბინაციური ცვალებადობა. რეკომბინაციის მეშვეობით ხორციელდება მშობლებში არსებული გენეტიკური მასალის შთამომავლებში გადანაწილება, რაც კომბინაციური ცვალებადობის საფუძველია. რეკომბინაცია არის უნივერსალური ბიოლოგიური მექანიზმი, რომელიც მთელ ცოცხალ სისტემაში-პროკარიოტებსა, ევკარიოტებსა და მათ ვირუსებში მოქმედებს: ევკარიოტულ ორგანიზმებში იგი სქესობრივი პროცესით ხორციელდება, პროკარიოტებში-კონიუგაცია, ტრანსფორმაცია და ტრანსდუქცია, ვირუსებში კი ერთობლივი ინფიცირება იწვევს. გენების ახალი თანაწყობა და მათი ახალი კომბინაციები ცვლიან გენოტიპს. ევკარიოტებში კომბინაციუეი ცვალებადობა სამი მნიშვნელოვანი პროცესის შედეგად ხდება: 1. მეიოზის დროს ქრომოსომათა კომბინაციების მიხედვით განსხვავებული გამეტები ყალიბდება; 2. ჰომოლოგიურ ქრომოსომებს შორის მონაკვეთEბის რეციპროკული გაცვლით-კროსინგოვერით, რითაც შეჭიდულ გენთა ჯგუფებში გაერთიანებული ალელების გადანაწილება და ჯგუფების ახალი ვარიანტების ჩამოყალიბება ხდება; 3. განაყოფიერების დროს მამრობითი და მდედრობითი გამეტების შემთხვევითი შერწყმით.

მუტაციური ცვალებადობა. ცოცხალი სისტემის მემკვიდრული ინფორმაციის შემცველი სტრუქტურის გენოტიპის ცვლილებას, რომლის დროსაც ხდება გენის, ქრომოსომის სტრუქტურის ან მათი რიცხვის ცვლილება, მუტაციური ცვალებადობა ეწოდება.

მუტაცია ცოცხალი სისტემის უნივერსალური თვისებაა. იგი მიმდინარეობს ვირუსებიდან მოყოლებული უმაღლეს მცენარეებსა და ცხოველებში, თვით ადამიანის ჩათვლით.

დღეისათვის მუტაციის ტიპების დაჯგუფება რამდენიმე პრინციპით ხორციელდება:

I. გენომის ცვლილების ხასიათის მიხედვით: 1. გენომური მუტაციები ქრომოსომების რიცხვის ცვლილება; 2. ქრომოსომული მუტაციები-ქრომოსომის სტრუქტურის ცვლილება; 3. გენური მუტაციები.

II. ჰეტეროზიგოტაში გამოვლენის მიხედვით: 1. დომინანტური; 2. ნახევრადდომინანტური, 3. რეცესიული.

III. მუტაციის გამომწვევი მიზეზების მიხედვით: 1. სპონტანური-წარმოშობა ბუნებრივად, აშკარა მიზეზის გარეშე; 2. ინდუცირებული-ხელოვნურად, ექსპერიმენტატორის მიერ ინდუქციის უნარის მქონე ფაქტორის ზემოქმედებით.

IV. უჯრედში ლოკალიზაციის მიხედვით: 1. ბირთვული; 2. ციტოპლაზმური-იგულისხმება არაბირთვული გენების მუტაცია.

V. შესაძლოა მემკვიდრეობის მიხედვით: 1. გენერაციული-სასქესო უჯრედებსა და სპორებში მომხდარი, რომელიც მემკვიდრეობს; 2. სომატურ-სხეულის სომატურ უჯრედებში წარმოქმნილი, იგი არამემკვიდრულია. იწვევს სხეულის მოზაიკურობას (მუტაცია სხეულის უჯრედების მხოლოდ ნაწილს აქვს). მისი შენარჩუნება ვეგეტატიური გამრავლებით ან უჯრედული ინჟინერიის გზითაა შესაძლებელი.

გენური მუტაციები[რედაქტირება | წყაროს რედაქტირება]

გენური მუტაციის დროს ხდება ცალკეული სტრუქტურის ცვლილება. იგი სხვა ტიპის მუტაციათა შორის ყველაზე მაღალი სიხშირით წარმოიქმნება და იწვევს ორგანიზმის მორფოლოგიური, ფიზიოლოგიური და ბიოქიმიური ნიშნების ცვლილებას. გენურ მუტაციებს იწვევს სამი მნიშვნელოვანი პროცესის-რეპლიკაციის, რეპარაციის და რეკომბინაციის დარღვევები. გენური მუტაციები წარმოიქმნება, როგორც სპონტანურად, ისე მუტაგენების ზემოქმედების შედეგად. გენური მუტაციები შეიძლება დავაჯგუფოთ შემდეგნაირად:

1. კოდის სტრუქტურის მიხედვით. არჩევენ რამდენიმე ფორმას:

ტრანზიცია — მარტივი შეცვლა, როდესაც ერთი პურინის ფუძე იცვლება მეორეთი A<=>G, ან პირიმიდინი თავისსავე ანალოგით T<=>C (მიიღება ოთხი ვარიანტი).
ტრანსვერსია — რთული შეცვლა, როდესაც პურინის ფუძე იცვლება პირიმიდინით ან პირუკუ: A<=>T, A<=>C, G<=>C, G<=>T (მიიღება 8 ვარიანტი).
ჩართვა — ნუკლეოტიდის ზედმეტი წყვილის ჩართვა დნმ-ს მოლეკულაში.
ამოვარდნა — ნუკლეოტიდის წყვილის ამოვარდნა დნმ-ს მოლეკულიდან.

2. კოდის ინფორმაციის ცვლილების მიხედვით. არჩევენ რამდენიმე ფორმას:

სეიმსენსი — კოდის სტრუქტურის ცვლილება ინფორმაციის შეცვლას არ იწვევს. მაგ.: რნმ-ს GCU-კოდონის GCA-თი შეცვლის შემთხვევაში სინთეზებულ პოლიპეპტიდში იმავე ამინომჟავას ჩართვა მოხდება, ვინაიდან ორივე კოდონით ხდება ალანინის კოდირება.
მისენსი — კოდის სტრუქტურის ცვლილება იწვევს ინფორმაციის შინაარსის შეცვლას. მაკოდირებელი ტრიპლეტის შეცვლის გამო პოლიპეპტიდში ერთი ამინომჟავა სხვა სახის ამინომჟავათი იცვლება. მაგ.; UGU-კოდონი თუ შეიცვალა UGG-თი, მაშინ პოლიპეპტიდში ცისტეინის ადგილს ამინომჟავა ტრიფტოფანი დაიკავებს.
ნონსენსი — წარმოიქმნება უაზრო კოდონი, რომელიც არცერთ ამინომჟავას არ აკოდირებს. მაგ.: თიროზინის მაკოდირებელი UAC-კოდონის ნაცვლად UAA-ს წარმოქმნა. ამ სახის კოდონები აჩერებენ პოლიპეპტიდის სინთეზს.
ფრეიმშრიფტი — ათვლის ჩარჩოს გადაადგილება. ერთი ან რამდენიმე ნუკლეოტიდთა წყვილის ამოვარდნა ან ჩართვა იწვევს ათვლის ჩარჩოს გადაადგილებას და შესაბამისად ტრიპლეტების აზრის ცვლილებასაც.

ქრომოსომული მუტაციები[რედაქტირება | წყაროს რედაქტირება]

ამ ტიპის მუტაციებს ქრომოსომულ აბერაციებსაც უწოდებენ. ხდება ქრომოსომების სტრუქტურის ცვლილება. ამგვარმა გარდაქმნებმა შეიძლება მოიცვას როგორც ერთი ქრომოსომის მონაკვეთები, ისე სხვადასხვა (არაჰომოლოგიური) ქრომოსომების უბნები. გამოყოფენ შიდაქრომოსომულ (დეფიშენსი, დელეცია, დუპლიკაცია, ინვერსია) და ქრომოსომათაშორის (ტრანსლოკაცია) სტრუქტურულ დარღვევებს. შუალედური ადგილი უკავია ტრანსპოზიციას, რომელიც მიმდინარეობს როგორც არაჰომოლოგიურ ქრომოსომათა შორის, ისე ერთი და იმავე ქრომოსომის ფარგლებში.

ქრომოსომების ბოლო მონაკვეთების მოწყვეტასა და დაკარგვას დეფიშენსი ეეწოდება. ქრომოსომას აღარ გააჩნია ტელომერული უბანი და მიმდინარე მონაკვეთი. ზოგჯერ ქრომოსომის შუა (არა ცენტრომერული) მონაკვეთი იკარგება. ასეთ ცვლილებას დელეცია ეწოდება. თუ ჰეტეროზიგოტაში დომინანტური გენების მქონე მონაკვეთი დაიკარგა, მაშინ მათი ყველა რეცესიული ალელი ფენოტიპურად გამოვლინდება. ქრომოსომის დიდი მოაკვეთის დაკარგვა ორგანიზმისათვის ლეტალურია - ინდივიდი იღუპება. მაგ.: ადამიანის მეხუთე ქრომოსომის მოკლე მხრის დელეცია იწვევს მძძიმე მემკვიდრულ დაავადებას, ე.წ. «კატის კნავილის» სინდრომს. ავადმყოფებს აღენიშნებათ გონებრივი ჩამორჩენა, მთვარისებრი სახე, ზრდაში ჩამორჩენა, ჰიპერტელორიზმი და ზოგი სხვა ანომალია.

ქრომოსომაში ან სხვადასხვა არაჰომოლოგიურ ქრომოსომებში ერთზე მეტი ანალოგიური მონაკვეთის არსებობას დუპლიკაცია ეწოდება. პირდაპირი მნიშვნელობით იგი ქრომოსომის ერთი და იმავე მონაკვეთის გაორმაგებას გულისხმობს. ცნობილია მრავალჯერადი განმეორების შემთხვევები, რომელსაც მულტიპლიკაცია (ამპლიფიკაცია) ეწოდება. დუპლიკაცია ქრომოსომის შიგნით ხდება და გენეტიკური მასალის ასლები ერთიმეორის გვერდითაა განლაგებული. დუპლიკაციის შედეგად წარმოიქმნილი მონაკვეთEბი ქრომოსომაში შეიძლება ტანდემურად (ABCBCDE...) ან ინვენტირებულად (ABCCBDE...) იყოს სომის სხვა უბანში ან სხვა არაჰომოლოგიურ ქრომოსომაში. ზოგჯერ ხდება ასლის გადატანა ანუ ტრანსპოზიცია იმავე ქრომოსომის სხვა უბანში ან სხვა არაჰომოლოგიურ ქრომოსომაში. მობილურ ელემენტს, რომელსაც ქრომოსომის ერთი მონაკვეთიდან სხვა უბანში გადაადგილების უნარი აქვს, ტრანსპოზონი ეწოდება.

ქრომოსომის მონაკვეთის 180o-ით შემობრუნებას ინვერსია ეწოდება. ამ ტიპის აბერაციები კროსინგოვერის პროცესის დარღვევის შედეგად წარმოიქმნება, რის გამოც ქრომოსომაში გენთა თანმიმდევრობა იცვლება, ხოლო მათი რაოდენობა იგივე რჩება. თუ ინვერტირებული მონაკვეთი ცენტრომერის გარეთაა, ასეთ ინვერსიას პარაცენტრალურს უწოდებენ; თუ ინვერტირებული მონაკვეთი ცენტრომერს მოიცავს - პერიცენტრულს. არაჰომოლოგიურ ქრომოსომებს შორის უბნების რეციპროკული გაცვლა ან ქრომოსომის მონაკვეთის სხვა ქრომოსომაზე მიმაგრება იწვევს აბერაციულ ცვლილებას, რომელსაც ტრანსლოკაცია ეწოდება. ვინაიდან ერთი ქრომოსომის გენების ნაწილი სრულიად სხვა შეჭიდულ გენთა ჯგუფში ერთიანდება, ამ სახის ცვლილება იწვევს გენთა შეჭიდული ჯგუფების დარღვევას და შეცვლას.

გენომური მუტაციები[რედაქტირება | წყაროს რედაქტირება]

ქრომოსომათა ფორმა, ზომა და რიცხვი ყოველი სახეობისათვის მნიშვნელოვანი სისტემატიკური ნიშანია. გენომი არის ქრომოსომათა ჰაპლოიდური ნაკრები მასში ლოკალიზებული გენებით. მუტაციის შედეგად, როგორც გენები და ქრომოსომთა სტრუქტურა, ისე გენომი იცვლება. გენომური მუტაციების შედეგად იცვლება, აგრეთვე, ქრომოსომათა რაოდენობა. გამოყოფენ გენომური მუტაციების შემდეგ ფორმებს: 1. ცენტრული შერწყმა და ცენტრული დაშორება; 2. პოლიპლოიდია; 3. ანეუპლოიდია.

ცენტრული შერწყმის დროს არაჰომოლოგიური ორი ქრომოსომა ზოგჯერ უკავშირდება ერთიმეორეს და მიიღება ერთი ქრომოსომა. ცენტრული დაშორების დროს ქრომოსომა წყდება და ორი დამოკიდებული არაჰომოლოგიური ქრომოსომა ყალიბდება. ეს მოვლენა ზოგჯერ მოიხსენიება რობერტსონული ტრანსლოკაციის სახელწოდებით. უჯრედში ქრომოსომათა რიცხვის ჰაპლოიდური კომპლექტის (n) პროპორციულად (ჯერადად) არდას პოლიპლოიდია ეწოდება, ცალკეული ან რამდენიმე ქრომოსომის რიცხობრივ ცვლილებას კი ანეუპლოიდიას უწოდებენ. ისეთ ინდივიდებს, რომლებშიც პროპორციულად არის გაზრდილი ერთი და იგივე გენომი, აუტოპლოიდები ეწოდება. ინდივიდებს, რომლებშიც განსხვავებული გენომებია ჯერადად გადიდებული, ალოპლოიდები ეწოდება. ანეუპლოიდიის (ჰეტეროპლოიდიის) დროს დიპლოიდურ კომპლექტს აკლია ან მეტი აქვს ერთი ან იშვიათად ერთზე მეტი ქრომოსომა. ამ მოვლენას იწვევს მეიოზის დროს ქრომოსომების განურიდებლობა. დიპლოიდურ კომპლექტში ერთ-ერთი ჰომოლოგის სამი ქრომოსომით წარმოდგენას ტრისომიკი (2n+1) ეწოდება; თუ ჰომოლოგიურ წყვილს ერთი ქრომოსომა აკლია - მონოსომიკი (2n-1), როდესაც ჰომოლოგიური ქრომოსომებიდან ერთი წყვილი არ გააჩნია - ნულსომიკი (2n-2).