შინაარსზე გადასვლა

დიუშენის კუნთოვანი დისტროფია

მასალა ვიკიპედიიდან — თავისუფალი ენციკლოპედია
დიუშენის კუნთოვანი დისტროფია
დარგი ნევროლოგია Edit this on Wikidata
სიხშირე 0.0159%
კლასიფიცირება და გარე წყაროები
DiseasesDB 3985
ICD-10 G71.0
ICD-9 359.1
OMIM 310200
MedlinePlus 000705
Patient UK დიუშენის კუნთოვანი დისტროფია
MeSH D020388

დიუშენის კუნთოვანი დისტროფია, დკდ (ინგლ. Duchenne muscular dystrophy, DMD) — კუნთოვანი დისტროფიის მძიმე ფორმა, რომელიც უმეტესწილად ბიჭებს უვითარდებათ.[1][2][3] კუნთების სისუსტის დაწყება, როგორც წესი, დაახლოებით ოთხი წლის ასაკში იწყება და სწრაფი პროგრესირებით ხასიათდება.[4] თავდაპირველად, კუნთების კარგვა ხდება ბარძაყებსა და მენჯში, ვრცელდება ხელებზე, რამაც შეიძლება გამოიწვიოს ფეხზე დგომის სირთულე.[1] 12 წლის ასაკისთვის დიუშენის კუნთოვანი დისტროფიის მქონე პირთა უმეტესობას სიარული არ შეუძლია.[4] დაზიანებული კუნთები შეიძლება უფრო დიდი ჩანდეს ცხიმის შემცველობის ზრდის გამო, და სქოლიოზი ხშირია.[1] ზოგიერთ ადამიანს შეიძლება განუვითარდეს ინტელექტუალური ჩამორჩენილობა, ხოლო მუტირებული გენის ერთი ასლის მატარებელ ქალებს შეიძლება მსუბუქი სიმპტომები აღენიშნებოდეთ.[1]

დიუშენის კუნთოვანი დისტროფია გამოწვეულია მუტაციებით ან წაშლით 79 ეგზონიდან რომელიმეში, რომლებიც აკოდირებენ დისტროფინის დიდ ცილას, რომელიც აუცილებელია კუნთოვანი ბოჭკოების უჯრედის მემბრანის მთლიანობის შესანარჩუნებლად.[1] დაავადება გამოწვეულია X-შეჭიდული რეცესიული დარღვევებით, შემთხვევათა დაახლოებით ორი მესამედი დედისგან არის მემკვიდრეობით მიღებული, ხოლო ერთი მესამედი ახალი მუტაციით არის გამოწვეული.[1] დიაგნოზის დასმა ხშირად შესაძლებელია დაბადებისას გენეტიკური ტესტირების გზით და სისხლში კრეატინ კინაზის მომატებული დონე მიუთითებს ამ მდგომარეობაზე.[1]

მიუხედავად იმისა, რომ განკურნების ცნობილი მეთოდი არ არსებობს, სიმპტომების შემსუბუქება შესაძლებელია მართვის ისეთი სტრატეგიებით, როგორიცაა ფიზიოთერაპია, ბრეკეტები და კორექციული ქირურგიული ჩარევა.[4] სუნთქვის კუნთების სისუსტის მქონე პირებს შეიძლება დასჭირდეთ დამხმარე ვენტილაცია.[1] ამჟამად ხელმისაწვდომია რამდენიმე პრეპარატი, რომლებიც შექმნილია ძირეული მიზეზის სამკურნალოდ, მათ შორის გენური თერაპია (ელევიდისი) და ანტისენს-პრეპარატები (ატალურენი, ეტეპლირსენი და ა.შ.).[1] სხვა გამოყენებული მედიკამენტებია გლუკოკორტიკოიდები (დეფლაზაკორტი, ვამოროლონი); კალციუმის არხების ბლოკატორები (დილტიაზემი); ჩონჩხის და გულის კუნთების დეგენერაციის შესანელებლად, ანტიკონვულსანტები კრუნჩხვებისა და კუნთების ზოგიერთი აქტივობის კონტროლისთვის და ჰისტონ დეაცეტილაზას ინჰიბიტორები (გივინოსტატი) მომაკვდავი კუნთოვანი უჯრედების დაზიანების შესანელებლად.[1][4]

დიუშენის კუნთოვანი დისტროფიის შემთხვევების შესახებ სხვადასხვა მონაცემებია მოხსენებული. ერთი წყარო იუწყება, რომ ის აშშ-ში დაბადებიდან დაახლოებით 3,500-დან 6,000 მამრობითი სქესის ერთ ახალშობილზე გვხვდება,[1] (ან 100,000 აშშ-ში დაბადებული მამრობითი სქესის 17-დან 29-მდე). სხვა წყაროს ცნობით, დიუშენის კუნთოვანი დისტროფია იშვიათი დაავადებაა და მისი შემთხვევები მსოფლიოში 100,000 მამრობითი სქესის ახალშობილზე 7.1-ს შეადგენს.[5] ამ სტატიაში მოხსენიებული არაერთი წყარო მიუთითებს 100,000-ზე 6 შემთხვევაზე.[6]

დიუშენის კუნთოვანი დისტროფია კუნთოვანი დისტროფიის ყველაზე გავრცელებული სახეობაა,[1] სიცოცხლის საშუალო ხანგრძლივობით 27-31 წელი.[7][8] თუმცა, ყოვლისმომცველი მკურნალობის შემთხვევაში, ზოგიერთმა ინდივიდმა შეიძლება 30 ან 40 წლამდე იცოცხლოს.[1] დიუშენის კუნთოვანი დისტროფია გაცილებით იშვიათია ქალებში, დაახლოებით 50,000,000 მდედრობითი სქესის ახალშობილზე ერთ შემთხვევაში გვხვდება.[9]

XIX საუკუნის ცნობილმა ფრანგმა ნევროპათოლოგმა გიიომ დიუშენმა პირველად აღწერა კუნთების პროგრესული სისუსტე, რომელსაც შემდგომ მის პატივსაცემად დიუშენის კუნთოვანი დისტროფია ეწოდა.

ნიშნები და სიმპტომები

[რედაქტირება | წყაროს რედაქტირება]
დიუშენის კუნთოვანი დისტროფიით დაავადებული შვიდი წლის ბიჭის ნახატი. ქვედა კიდურების ჭარბი განვითარება (ფსევდოჰიპერტროფია) და ხელების სიგამხდრე შეინიშნება. მარჯვენა მხარეს მოცემულ სურათზე წელის ჰიპერლორდოზი მოჩანს.

ცილების წარმოსაქმნელად სხეულს სჭირდება ინსტრუქცია, რომელიც ჩვენს გენეტიკურ მასალაში, დნმ-ში ინახება. მშობლებისგან გადმოცემული ყოველი გენეტიკური შეცდომა იწვევს ცილის არასწორ ან არასაკმარის სინთეზს. დიუშენის კუნთოვანი დისტროფიის დროს X ქრომოსომაში მდებარე გენის მუტაცია საფუძვლად ედება ორგანიზმში ცილა დისტროფინის დეფიციტს ან არარსებობას.

დისტროფინი კუნთოვანი უჯრედების შემადგენლობაში შემავალი პროტეინია, რომელიც აძლიერებს კუნთოვან ბოჭკოს, დაზიანებისგან იცავს მას და, მიუხედავად იმისა რომ კუნთოვანი ცილების სულ რაღაც 0.002%-ს შეადგენს, სასიცოცხლოდ მნიშვნელოვანი როლი აკისრია. კერძოდ, კუნთოვანი უჯრედის შიდა სტრუქტურას (ციტოჩონჩხს) გარე მემბრანასთან აკავშირებს და კუნთის შეკუმშვა-მოდუნებისას მოქმედებს ზამბარის პრინციპით – შეკუმშვის შემდეგ კუნთი დაზიანების გარეშე იბრუნებს თავდაპირვდელ ფორმას. დისტროფინის დეფიციტის დროს კუნთოვანი უჯრედები ზიანდება. გადაგვარებულ უჯრედებს ენაცვლება ფიბროზული (შემაერთებელი) ქსოვილი, რომელსაც შეკუმშვის უნარი არ გააჩნია. შედეგად კუნთი კარგავს ელასტიკურობისა და შეკუმშვის უნარს. პირველ რიგში ზიანდება ნებაყოფლობითი კუნთები, განსაკუთრებით თეძოების, მენჯის არეს, ბარძაყების, წვივების კუნთები.[1][4][10] საბოლოოდ ის პროგრესირებს მხრებსა და კისერზე, შემდეგ კი მკლავებზე, სასუნთქ კუნთებსა და სხვა ნაწილებზე.[10] დაღლილობა ხშირია.[11]

ნიშნები, როგორც წესი, ხუთი წლის ასაკამდე ჩნდება და შეიძლება შეინიშნოს მაშინაც კი, როდესაც ბიჭი პირველ ნაბიჯებს დგამს.[12] არსებობს ზოგადი სირთულე მოტორულ უნარებში, რამაც შეიძლება გამოიწვიოს სიარულის, ნაბიჯის გადადგმის ან სირბილის უხერხული მანერა.[13] ისინი მიდრეკილნი არიან ფეხის წვერებზე სიარულისკენ, ნაწილობრივ აქილევსის მყესის დამოკლების გამო,[14] და რადგან ეს კომპენსირებას უკეთებს მუხლის გამშლელი კუნთის სისუსტეს.[10] დაცემა შეიძლება ხშირი იყოს.[15] ბიჭისთვის სიარული სულ უფრო და უფრო რთული ხდება. სიარულის უნარი, როგორც წესი, მთლიანად ქრება 13 წლის ასაკამდე.[13] დიუშენის კუნთოვანი დისტროფიით დაავადებული მამაკაცების უმეტესობა 21 წლის ასაკში ფაქტობრივად „პარალიზდება კისრიდან ქვემოთ“.[12] კარდიომიოპათია, განსაკუთრებით დილატაციური კარდიომიოპათია, ხშირია და 18 წლის ახალგაზრდების ნახევარში გვხვდება.[13] გულის შეგუბებითი უკმარისობის ან არითმიის (არარეგულარული გულისცემა) განვითარება მხოლოდ იშვიათია.[10] დაავადების გვიან სტადიებზე შეიძლება განვითარდეს სუნთქვის და ყლაპვის დარღვევა, რამაც შეიძლება გამოიწვიოს პნევმონია.

გოუერსის ნიშანი

დიუშენის კუნთოვანი დისტროფიის კლასიკური ნიშანია წოლითი ან ჯდომითი პოზიციიდან ადგომის გაძნელება,[15] რაც ვლინდება დადებითი გოუერსის ნიშნით. როდესაც ბავშვი ცდილობს მუცელზე წოლიდან ადგომას, ის მენჯის კუნთების სისუსტეს ზედა კიდურების გამოყენებით კომპენსირებას ახდენს:[13] ჯერ ხელებსა და მუხლებზე დგომით ადგომით, შემდეგ კი ხელების ფეხებზე „აწევით“ ვერტიკალურად დგომისთვის. დიუშენის კუნთოვანი დისტროფიის კიდევ ერთი დამახასიათებელი ნიშანია ენის, წვივების, დუნდულების და მხრების კუნთების ფსევდოჰიპერტროფია (გადიდება) (დაახლოებით 4 ან 5 წლის ასაკში). ცხიმოვანი და შემაერთებელი ქსოვილი საბოლოოდ ცვლის კუნთოვან ქსოვილს, აქედან გამომდინარეობს ტერმინი ფსევდოჰიპერტროფია. შეიძლება განვითარდეს აქილევსის მყესის და ბარძაყის უკანა კუნთების ბოჭკოების დეფორმაციები და კუნთების კონტრაქტურები, რაც აფერხებს ფუნქციონირებას, რადგან კუნთოვანი ბოჭკოები მოკლდება და ფიბროზდება შემაერთებელ ქსოვილში.[10] შეიძლება განვითარდეს ჩონჩხის დეფორმაციები, როგორიცაა წელის ჰიპერლორდოზი, სქოლიოზი, მენჯის წინა დახრილობა და გულმკერდის დეფორმაციები. წელის ჰიპერლორდოზი ითვლება კომპენსატორულ მექანიზმად დუნდულა და ოთხთავა კუნთის სისუსტის საპასუხოდ, რაც იწვევს პოზისა და სიარულის შეცვლას (მაგ.: ბარძაყის გაშლის შეზღუდვა).[16][17]

დიუშენის კუნთოვანი დისტროფიის არაკუნთოვან-ჩონჩხის გამოვლინებები ვლინდება. არსებობს ნეირობიჰევიორული დარღვევების (მაგ., ყურადღების დეფიციტისა და ჰიპერაქტიურობის სინდრომი), სწავლის დარღვევების (დისლექსია) და სპეციფიკური კოგნიტური უნარების (კერძოდ, მოკლევადიანი ვერბალური მეხსიერების) არაპროგრესირებადი სისუსტეების მაღალი რისკი,[13] რომლებიც, სავარაუდოდ, ტვინში დისტროფინის არასაკმარისი რაოდენობის შედეგია.[18]

დაავადების ადრეული ნიშნებია:

  • პათოლოგიური სიარული ან სიარულის დაწყების დაგვიანება 3-6 თვით;
  • ხშირი დაცემა, კიბეზე ასვლის ან იატაკიდან წამოდგომის გაძნელება;
  • დადებითი გოვერსის ნიშანი (მენჯის სარტყლისა და ქვედა კიდურების კუნთოვანი სისუსტის გამო მწოლიარე ან იატაკზე მჯდომარე ბავშვი წამოდგომისას ეყრდნობა ორივე ხელს).

მოგვიანებითი ნიშნებია:

  • ფეხის კუნთების სიმეტრიული ატროფია (განლევა), რომელიც ერთი-სამი წლის შემდეგ ხელის კუნთებზეც გადაინაცვლებს. მდგომარეობის გაუარესების ასაკი ვარიაბელურია, თუმცა პაციენტების უმრავლესობა, მიუხედავად მკურნალობისა, 7-13 წლის ასაკში სიარულს წყვეტს;
  • მენტალური განვითარების შეფერხება (პაციენტების 30%);
  • ჩონჩხოვანი დეფორმაციები და სკოლიოზი;
  • ყლაპვის გაძნელება;
  • გულისა და სუნთქვის უკმარისობა.

დიუშენის კუნთოვანი დისტროფიით დაავადებული ბავშვების უმრავლესობას მოძრაობასთან დაკავშირებულ პრობლემებთან ერთად აღენიშნება:

  • მეხსიერების დაქვეითება, დასწავლის სირთულეები;
  • ყურადღების დეფიციტისა და ჰიპერაქტიურობის სინდრომი, შფოთვა, აუტისტური სპექტრის აშლილობა, ეპილეფსია;
  • მეტყველების დაწყების დაგვიანება.

გამომწვევი მიზეზები

[რედაქტირება | წყაროს რედაქტირება]
დკდ მემკვიდრეობით მიიღება X-შეჭიდული რეცესიული გზით.

დისტროფია მემკვიდრეობით მიიღება X ქრომოსომის მოკლე მკლავზე (ლოკუსი Xp21)[19] და რომელიც აკოდირებს დისტროფინის ცილას. მუტაციები შეიძლება მემკვიდრეობით მიიღოთ ან სპონტანურად მოხდეს ჩანასახოვანი ხაზის გადაცემის დროს, რაც იწვევს დისტროფინის, ცილის, მნიშვნელოვან შემცირებას ან არარსებობას, რომელიც უზრუნველყოფს სტრუქტურულ მთლიანობას კუნთოვან უჯრედებში.[20] დისტროფინი პასუხისმგებელია თითოეული კუნთოვანი ბოჭკოს აქტინის ციტოჩონჩხის დაკავშირებაზე ბაზალურ ლამინასთან (უჯრედგარე მატრიცა), მრავალი ქვეერთეულის შემცველი ცილოვანი კომპლექსის მეშვეობით. დისტროფინის არარსებობა საშუალებას აძლევს ჭარბ კალციუმს შეაღწიოს სარკოლემაში (კუნთოვანი უჯრედის მემბრანა).[21]

დისტროფინის გამოსახულება, რომელიც აკავშირებს უჯრედშიდა აქტინს უჯრედგარე მატრიქსთან.

დიუშენის კუნთოვანი დისტროფია ქალებში უკიდურესად იშვიათია (დაახლოებით 1 50,000,000 დაბადებული ქალის შემთხვევაში).[9] ეს შეიძლება განვითარდეს ქალებში, რომლებსაც ჰყავთ დაავადებული მამა და მატარებელი დედა, მათში, ვისაც არ აქვს X ქრომოსომა, ან მათში, ვისაც აქვს ინაქტივირებული X ქრომოსომა (იშვიათი მიზეზიდან ყველაზე გავრცელებული).[22] კლინიკური კვლევების აბსოლუტურმა უმრავლესობამ გამორიცხა ქალი პაციენტები კვლევაში მონაწილეობიდან, რითაც შემცირდა დასკვნების განზოგადება და შეზღუდა ჩვენი გაგება დაავადების გამოვლინებასა და მკურნალობაზე რეაგირებაში სქესის მიხედვით პოტენციური განსხვავებების შესახებ.[23] მატარებელი დედისა და დაავადებული მამის ქალიშვილი თანაბარი ალბათობით იქნება დაავადებული ან მატარებელი, რადგან ის ყოველთვის მემკვიდრეობით მიიღებს დაზიანებულ X ქრომოსომას მამისგან და აქვს 50%-იანი შანსი, რომ ასევე მემკვიდრეობით მიიღოს დაზიანებული X ქრომოსომა დედისგან.[24]

ჰემატოენცეფალური ბარიერის დარღვევა დიუშენის კუნთოვანი დისტროფიის განვითარების აღსანიშნავ მახასიათებლად ითვლება.[25]

დიუშენი თუ ბეკერი

[რედაქტირება | წყაროს რედაქტირება]

დიუშენის კუნთოვანი დისტროფია ხშირად ერევათ ბეკერის კუნთოვან დისტროფიაში. სახელების მსგავსების მიუხედავად, ამ ორ სინდრომს შორის მკაფიო განსხვავებაა. ბეკერის დისტროფია კლინიკურად ვლინდება გაცილებით გვიან, 10-15 წლის ასაკში, და შედარებით კეთილთვისებიანად მიმდინარეობს. შინაგანი ორგანოების დაზიანება ნაკლებად გამოხატულია, ინტელექტი შენარჩუნებულია.

დიაგნოსტიკა

[რედაქტირება | წყაროს რედაქტირება]

დიუშენის კუნთოვანი დისტროფიის აღმოჩენა შესაძლებელია დაახლოებით 95%-იანი სიზუსტით ორსულობის დროს ჩატარებული გენეტიკური კვლევებით.

დნმ ტესტი

[რედაქტირება | წყაროს რედაქტირება]

დისტროფინის გენის კუნთ-სპეციფიკური იზოფორმა შედგება 79 ეგზონისგან და დნმ ტესტირება (სისხლის ანალიზი) და ანალიზი, როგორც წესი, საშუალებას იძლევა იდენტიფიცირდეს დაზიანებული ეგზონის ან ეგზონების მუტაციის კონკრეტული ტიპი. დნმ ტესტირება ადასტურებს დიაგნოზს შემთხვევათა უმრავლესობაში.[26]

კუნთის ბიოფსია

[რედაქტირება | წყაროს რედაქტირება]

თუ დნმ ტესტირება ვერ ახერხებს მუტაციის აღმოჩენას, შეიძლება ჩატარდეს კუნთის ბიოფსიის ტესტი.[27] კუნთოვანი ქსოვილის მცირე ნიმუში ამოღებულია ბიოფსიის ნემსის გამოყენებით. დიუშენის კუნთოვანი დისტროფიის დროს ბიოფსიის ნიმუშზე ჩატარებული ძირითადი ტესტები, როგორებიცაა: იმუნოჰისტოქიმია, იმუნოციტოქიმია და დისტროფინის იმუნობლოტინგი და უნდა იქნას ინტერპრეტირებული გამოცდილი ნეიროკუნთოვანი პათოლოგის მიერ.[28] ეს ტესტები იძლევა ინფორმაციას ცილის არსებობის ან არარსებობის შესახებ. ცილის არარსებობა დიუშენის კუნთოვანი დისტროფიის დადებით ტესტს წარმოადგენს. დისტროფინის არსებობის შემთხვევაში, ტესტები მიუთითებს დისტროფინის რაოდენობასა და მოლეკულურ ზომას, რაც ხელს უწყობს დიუშენის კუნთოვანი დისტროფიის დიფერენცირებას დისტროფინოპათიის უფრო მსუბუქი ფენოტიპებისგან.[29] ბოლო რამდენიმე წლის განმავლობაში შემუშავდა დნმ-ის ტესტები, რომლებიც ავლენენ მდგომარეობის გამომწვევი მრავალი მუტაციის მეტს და კუნთის ბიოფსია არც ისე ხშირად არის საჭირო დიუშენის კუნთოვანი დისტროფიის არსებობის დასადასტურებლად.[30]

პრენატალური ტესტები

[რედაქტირება | წყაროს რედაქტირება]

პრენატალური ტესტის ჩატარება შესაძლებელია, როდესაც დედა არის ცნობილი ან სავარაუდო მატარებელია.[31]

ინვაზიური ტესტირების დაწყებამდე მნიშვნელოვანია ნაყოფის სქესის დადგენა; მიუხედავად იმისა, რომ მამრობითი სქესის წარმომადგენლები ზოგჯერ ავადდებიან ამ X-შეჭიდული დაავადებით, მდედრობითი სქესის დიუშენის კუნთოვანი დისტროფია უკიდურესად იშვიათია. ამის მიღწევა შესაძლებელია ულტრაბგერითი სკანირებით 16 კვირაზე ან უფრო გვიან, თავისუფალი ნაყოფის დნმ-ის (cffDNA) ტესტირებით. ქორიონის ხაოების ნიმუშის აღება (CVS) შეიძლება ჩატარდეს 11-14 კვირაზე და აქვს აბორტის 1%-იანი რისკი. ამნიოცენტეზი შეიძლება ჩატარდეს 15 კვირის შემდეგ და აქვს აბორტის 0.5%-იანი რისკი. არაინვაზიური პრენატალური ტესტირება შეიძლება ჩატარდეს დაახლოებით 10-12 კვირაზე.[32]

მკურნალობა

[რედაქტირება | წყაროს რედაქტირება]

თუ ბავშვს აღენიშნება კუნთების სისუსტე, უჭირს წამოდგომა და სიარული, მშობელმა უნდა მიმართოს პედიატრს ან ნევროლოგს, რომელიც გასინჯავს ბავშვს, გაგზავნის ანალიზზე და შეუმოწმებს სისხლში კრეატინკინაზას დონეს – მომატებული კრეატინკინაზა კუნთების დაზიანებაზე მიუთითებს და საეჭვოს ხდის დიუშენის კუნთოვანი დისტროფიის დიაგნოზს. დაავადება დასტურდება გენეტიკური ანალიზით, რომელიც DMD-ს დიაგნოსტიკის ოქროს სტანდარტად ითვლება და ავლენს დიუშენის კუნთოვანი დისტროფიის გენის მუტაციას.

დიუშენის კუნთოვანი დისტროფია უკურნებელი დაავადებების რიცხვს მიეკუთვნება, თუმცა არსებობს მკურნალობის კურსი, რომელიც ხელს უწყობს მდგომარეობის გაუმჯობესებას და ანელებს დაავადების პროგრესირებას. ექიმი გამოწერს კორტიკოსტეროიდებს (პრედნიზოლონს, დეფლაზაკორტს), რომელთა დახმარებითაც შესაძლებელია დამოუკიდებელად გადაადგილების უნარის გახანგრძლივება, სუნთქვითი ფუნქციის გაუმჯობესება და სკოლიოზის გამო ოპერაციული ჩარევის თავიდან აცილება. გარდა ამისა, აუცილებელია სისტემატური რეაბილიტაცია. პროცესს მართავს მულტიდისციპლინური გუნდი.

ახლახან FDA-მ ნებართვა გასცა ახალ სამკურნალო საშუალებებზე – ატალურენსა და ეტეპლირსენზე, რომლებიც გამოიყენება კონკრეტული მუტაციების დროს და აღადგენს დაზიანებული გენის მუშაობას.

მკურნალობისადმი სრულიად ახალი მიდგომა შემოგვთავაზა ოქსფორდელმა მეცნიერმა ქეი დევისმა. საქმე ეხება ცილა უტროფინს, რომელიც კუნთოვანი ქსოვილის შემადგენლობაში შედის და აგებულებით ძალიან ჰგავს დისტროფინს. დიუშენის კუნთოვანი დისტროფიის დროს გენი, რომელშიც მოთავსებულია უტროფინის მაკოდირებელი ინფორმაცია, არ ზიანდება. თუ დისტროფინის უკმარისობის დროს უტროფინი ინტენსიურად გამომუშავდა, ის შეძლებს დეფიციტის კომპენსირებას და DMD-ს სიმპტომები გაქრება.

თუმცა, უტროფინის მაღალი დონე იწვევს სისხლის შედედებასა და თრომბების წარმოქმნასთან დაკავშირებულ პრობლემებს, ზრდის გულის პათოლოგიათა განვითარების რისკს.

რესურსები ინტერნეტში

[რედაქტირება | წყაროს რედაქტირება]

სქოლიო

[რედაქტირება | წყაროს რედაქტირება]
  1. 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 Muscular Dystrophy: Hope Through Research (4 March 2016). დაარქივებულია ორიგინალიდან — 30 September 2016. ციტირების თარიღი: 12 September 2016
  2. ↑ Muscular Dystrophy: Hope Through Research (September 2013). დაარქივებულია ორიგინალიდან — 31 March 2024. ციტირების თარიღი: 31 March 2024
  3. ↑ nih.gov დაარქივებული 31 March 2024 საიტზე Wayback Machine.
  4. 1 2 3 4 5 NINDS Muscular Dystrophy Information Page (4 March 2016). დაარქივებულია ორიგინალიდან — 30 July 2016. ციტირების თარიღი: 12 September 2016
  5. ↑ Crisafulli S, Sultana J, Fontana A, Salvo F, Messina S, Trifirò G (June 2020). „Global epidemiology of Duchenne muscular dystrophy: an updated systematic review and meta-analysis“. Orphanet Journal of Rare Diseases. 15 (1). doi:10.1186/s13023-020-01430-8. PMC 7275323. PMID 32503598.CS1-ის მხარდაჭერა: მრავალი სახელი: ავტორების სია (link)
  6. ↑ Duchenne Muscular Dystrophy (DMD) (17 November 2017). დაარქივებულია ორიგინალიდან — 15 November 2022. ციტირების თარიღი: 15 November 2022
  7. ↑ Landfeldt, Erik; Thompson, Rachel; Sejersen, Thomas; McMillan, Hugh J.; Kirschner, Janbernd; Lochmüller, Hanns (2020). „Life expectancy at birth in Duchenne muscular dystrophy: a systematic review and meta-analysis“. European Journal of Epidemiology. 35 (7): 643–653. doi:10.1007/s10654-020-00613-8. PMC 7387367. PMID 32107739.
  8. ↑ Broomfield, Jonathan; Hill, Micki; Guglieri, Michela; Crowther, Michael; Abrams, Keith (2021-12-07). „Life Expectancy in Duchenne Muscular Dystrophy: Reproduced Individual Patient Data Meta-analysis“. Neurology. 97 (23): e2304–e2314. doi:10.1212/WNL.0000000000012910. PMC 8665435. PMID 34645707.
  9. 1 2 Nozoe KT, Akamine RT, Mazzotti DR, Polesel DN, Grossklauss LF, Tufik S, Andersen ML, Moreira GA (2016). „Phenotypic contrasts of Duchenne Muscular Dystrophy in women: Two case reports“. Sleep Science. 9 (3): 129–133. doi:10.1016/j.slsci.2016.07.004. PMC 5241604. PMID 28123647.
  10. 1 2 3 4 5 Duchenne muscular dystrophy. დაარქივებულია ორიგინალიდან — 23 November 2016. ციტირების თარიღი: 24 January 2021
  11. ↑ Angelini C, Tasca E (December 2012). „Fatigue in muscular dystrophies“. Neuromuscular Disorders. 22 (Suppl 3): S214–S220. doi:10.1016/j.nmd.2012.10.010. PMC 3526799. PMID 23182642.
  12. 1 2 (1985) „Clinical Perspective: Phenotypic Expression In Muscular Dystrophy“, Gene Expression in Muscle, Advances in Experimental Medicine and Biology. Plenum Press, გვ. 3–5. ISBN 978-1-4684-4907-5. 
  13. 1 2 3 4 5 (2018) „Dystrophinopathies“, GeneReviews. Seattle (WA): University of Washington. 
  14. ↑ (2015) Duchenne Muscular Dystrophy, Fourth, OUP Oxford. ISBN 978-0-19968148-8. 
  15. 1 2 Muscular dystrophy – Symptoms and causes. დაარქივებულია ორიგინალიდან — 6 February 2015. ციტირების თარიღი: 6 February 2015
  16. ↑ Sutherland DH, Olshen R, Cooper L, Wyatt M, Leach J, Mubarak S, Schultz P (February 1981). „The pathomechanics of gait in Duchenne muscular dystrophy“. Developmental Medicine and Child Neurology. 23 (1): 3–22. doi:10.1111/j.1469-8749.1981.tb08442.x. PMID 7202868.
  17. ↑ Baptista CR, Costa AA, Pizzato TM, Souza FB, Mattiello-Sverzut AC (2014). „Postural alignment in children with Duchenne muscular dystrophy and its relationship with balance“. Brazilian Journal of Physical Therapy. 18 (2): 119–126. doi:10.1590/s1413-35552012005000152. PMC 4183248. PMID 24838810.
  18. ↑ Doorenweerd N, Mahfouz A, van Putten M, Kaliyaperumal R, T' Hoen PA, Hendriksen JG, Aartsma-Rus AM, Verschuuren JJ, Niks EH, Reinders MJ, Kan HE, Lelieveldt BP (October 2017). „Timing and localization of human dystrophin isoform expression provide insights into the cognitive phenotype of Duchenne muscular dystrophy“. Scientific Reports. 7 (1). Bibcode:2017NatSR...712575D. doi:10.1038/s41598-017-12981-5. PMC 5626779. PMID 28974727. დამოწმებას აქვს ცარიელი უცნობი პარამეტრ(ებ)ი: |article-number= (დახმარება)CS1-ის მხარდაჭერა: მრავალი სახელი: ავტორების სია (link)
  19. ↑ თარგი:OMIM
  20. ↑ Vera CD, Zhang A, Pang PD, Wu JC (2022). „Treating Duchenne Muscular Dystrophy: The Promise of Stem Cells, Artificial Intelligence, and Multi-Omics“. Frontiers in Cardiovascular Medicine. 9. doi:10.3389/fcvm.2022.851491. PMID 35360042. დამოწმებას აქვს ცარიელი უცნობი პარამეტრ(ებ)ი: |article-number= (დახმარება)
  21. ↑ Duchenne Muscular Dystrophy: Pathophysiological Implications of Mitochondrial Calcium Signaling and ROS Production (2 May 2012). დაარქივებულია ორიგინალიდან — 2 May 2012. ციტირების თარიღი: 29 June 2014
  22. ↑ Quest – Article – But Girls Don't Get Duchenne, or Do They? – A Quest Article (21 October 2016). დაარქივებულია ორიგინალიდან — 12 April 2019. ციტირების თარიღი: 6 July 2019
  23. ↑ Fontanelli L, Vadi G, Bellini G, Cossu A, Siciliano S (June 2025). „Equity in neuromuscular research: a 20-year analysis of race, ethnicity, sex, and age representation“. Journal of Neurology. 272 (7). doi:10.1007/s00415-025-13208-8. hdl:11382/585553. დამოწმებას აქვს ცარიელი უცნობი პარამეტრ(ებ)ი: |article-number= (დახმარება)
  24. ↑ Wucherpfennig, Julia. (6 October 2016) If a man has Duchenne muscular dystrophy, what are the chances his children will have DMD?. ციტირების თარიღი: 5 August 2024
  25. ↑ Nico B, Ribatti D (January 2012). „Morphofunctional aspects of the blood-brain barrier“. Current Drug Metabolism. 13 (1): 50–60. doi:10.2174/138920012798356970. PMID 22292807.
  26. ↑ University of Utah Muscular Dystrophy. Genome.utah.edu (28 November 2009). დაარქივებულია ორიგინალიდან — 14 September 2003. ციტირების თარიღი: 16 February 2013
  27. ↑ Bushby K, Finkel R, Birnkrant DJ, Case LE, Clemens PR, Cripe L, Kaul A, Kinnett K, McDonald C, Pandya S, Poysky J, Shapiro F, Tomezsko J, Constantin C (January 2010). „Diagnosis and management of Duchenne muscular dystrophy, part 1: diagnosis, and pharmacological and psychosocial management“. The Lancet. Neurology. 9 (1): 77–93. doi:10.1016/s1474-4422(09)70271-6. PMID 19945913.
  28. ↑ Nicholson LV, Johnson MA, Bushby KM, Gardner-Medwin D, Curtis A, Ginjaar IB, den Dunnen JT, Welch JL, Butler TJ, Bakker E (September 1993). „Integrated study of 100 patients with Xp21 linked muscular dystrophy using clinical, genetic, immunochemical, and histopathological data. Part 2. Correlations within individual patients“. Journal of Medical Genetics. 30 (9): 737–744. doi:10.1136/jmg.30.9.737. PMC 1016530. PMID 8411068.
  29. ↑ Muntoni F (August 2001). „Is a muscle biopsy in Duchenne dystrophy really necessary?“. Neurology. 57 (4): 574–575. doi:10.1212/wnl.57.4.574. PMID 11524463.
  30. ↑ Flanigan KM, von Niederhausern A, Dunn DM, Alder J, Mendell JR, Weiss RB (April 2003). „Rapid direct sequence analysis of the dystrophin gene“. American Journal of Human Genetics. 72 (4): 931–939. doi:10.1086/374176. PMC 1180355. PMID 12632325.
  31. ↑ Beksac MS, Tanacan A, Aydin Hakli D, Orgul G, Soyak B, Balci Hayta B, Dincer P, Topaloğlu H (30 July 2018). „Gestational Outcomes of Pregnant Women Who Have Had Invasive Prenatal Testing for the Prenatal Diagnosis of Duchenne Muscular Dystrophy“. Journal of Pregnancy. 2018. doi:10.1155/2018/9718316. PMC 6091284. PMID 30151283. დამოწმებას აქვს ცარიელი უცნობი პარამეტრ(ებ)ი: |article-number= (დახმარება)
  32. ↑ Devaney SA, Palomaki GE, Scott JA, Bianchi DW (August 2011). „Noninvasive fetal sex determination using cell-free fetal DNA: a systematic review and meta-analysis“. JAMA. 306 (6): 627–636. doi:10.1001/jama.2011.1114. PMC 4526182. PMID 21828326.
მოძიებულია „https://ka.wikipedia.org/w/index.php?title=დიუშენის_კუნთოვანი_დისტროფია&oldid=5400397“-დან