შინაარსზე გადასვლა

გორლინ-გოლცის სინდრომი

სტატიის შეუმოწმებელი ვერსია
მასალა ვიკიპედიიდან — თავისუფალი ენციკლოპედია
გორლინ-გოლცის სინდრომის მქონე პაციენტის კომპიუტერულ-ტომოგრაფიული გამოსახულება. სურათზე ჩანს კალციფირებული ნამგალი (წინ) და ნათხემის ფარდა (უკან).

გორლინ-გოლცის სინდრომი (ლათ. Syndroma nevoidis basocellularis. ასევე ცნობილი, როგორც ნევოიდური ბაზალურუჯრედოვანი კარცინომის სინდრომი) — აუტოსომურ-დომინანტური გენეტიკური მულტისისტემური დაავადება, რომელიც აზიანებს კანს, ნერვულ, მხედველობის, ენდოკრინულ და ძვლოვან სისტემებს. გამოწვეულია PTCH გენის მუტაციით, რომელიც მიეკუთვნება სიმსივნის სუპრესორულ გენთა ჯგუფს. იწვევს ისეთ პათოლოგიებს, როგორებიცაა ბაზალურუჯრედოვანი კარცინომა, ოდონტოგენური კერატოკისტები, გაპობილი ტუჩი, მაკროცეფალია, ოლიმპიური შუბლი და სხვა. თავის ტვინის მაგნიტურ-რეზონანსულ გამოსახულებაზე ვლინდება კალციფირებული ნამგალი და ნათხემის ფარდა.

რესურსები ინტერნეტში

[რედაქტირება | წყაროს რედაქტირება]