ტეა-საქსის სინდრომი

თავისუფალი ქართულენოვანი ენციკლოპედია ვიკიპედიიდან
გადასვლა: ნავიგაცია, ძიება

ტეა-საქსის სინდრომი[რედაქტირება]

  1. ვისთვისაა დამახასიათებელი
  2. რამდენად ხშირია და რა ახასიათებს მას
  3. გამომწვევი მიზეზები
  4. როდის იჩენს პირველად თავს
  5. შესაძლებელია თუ არა მისი განკურნება


ტეა-საქსის სინდრომი დამახასიათებელია ებრაელებისათვის. აღენიშნება დაახლოებით ყოველი 5000 ებრაელიდან 1-ს.

ტეა-საქსის სინდრომის დროს დამახასიათებელია:

  • აპათიურობა
  • კრუნჩხვები
  • თვალებით კონტაქტის დაუმყარებლობა
  • უხასიათობა
  • სხეულის ანომალია

ტეა-საქსის სინდრომის გამომწვევი მიზეზია გენური დეფექტი,მე-15 ქრომოსომაში. ხელს უშლის ენზიმო ჰექსოზამინიდაზა A-ს გამომუშავებას, რომელიც აუცილებელია სფინგოლიპიდების ცხიმოვანი ნივთიერების დასაშლელად. როდესაც სფინგოლიპიდების რაოდენობა უჯრედებში კრიტიკულ ზღვარს აღწევს,ეს უჯრედი იღუპება.

ახალდაბადებული ბავშვი თავიდან ნორმალურად გამოიყურება, თუმცა 6 თვის ასაკში ეს სინდრომი თავს იჩენს. მისი განკურნება არ ხდება. 3-5 წლის ასაკში ტეა-საქსის სინდრომით დაავადებულები კვდებიან თავის ტვინის დეგენერაციით ან თანმდები გართულებებით, მაგალითად როგორიცაა პნევმონია

ლიტერატურა[რედაქტირება]

  • კრაიგი. განვითარებისფსიქოლოგია