ვილიამსის სინდრომი

თავისუფალი ქართულენოვანი ენციკლოპედია ვიკიპედიიდან
გადასვლა: ნავიგაცია, ძიება

ვილიამსის სინდრომი - გენეტიკური დაავადება , რომელსაც თან ახლავს დამახასიათებელი ფიზიკური ნიშნები, ფსიქიკური განვითარების შეფერხება, სწავლის უნარის დაქვეითება და ყურადღების დეფიციტი.

ვილიამის სინდრომის გამომწვევი მიზეზები და დამახასიათებელი ნიშნები[რედაქტირება]

გარკვეული მიზეზების გამო, ვილიამსის სინდრომის მქონე ადამიანებს არა აქვთ გენეტიკური მასალა მე-7 ქრომოსომაზე , იმ გენის ჩათვლით, რომელიც ცილის ელასტინს ქმნის. ელასტინის გენის ნაკლებობა ვილიამსის სინდრომის ბევრი ფიზიკური მახასიათებლის მიზეზია. დიაგნოზი დგინდება დეზოქსირიბონუკლეინის მჟავის (დნმ) გენეტიკური ანალიზის საფუძველზე.

ვილიამსის სინდრომის ფიზიკური მახასიათებლები[რედაქტირება]

დამახასიათებელია დაბადებისას მცირე წონა და მისი ნელი ტემპით მატება პირველი წლის განმავლობაში.

  • კუნთების დაბალი ტონუსი და საერთო სისუსტე.
  • კვების პრობლემა ჩვილობის ასაკში - რაც დაკავშირებულია სახის კუნთების დაბალ ტონუსთან; ბავშვის ზრდასთან ერთად კვების სიძნელე ქრება.
  • ხშირია თირკმელთან დაკავშირებული სამედიცინო პრობლემები.
  • ჰიპერაკუზია - ზედმეტად გაძლიერებული სმენა; ამის გამო ხმაური და ხმამაღალი ბგერები ბავშვს აშინებს. ეს მდგომარეობა ასაკის მატებასთან ერთად უმჯობესდება.
  • ჰიპერკალცემია- სისხლში კალციუმის მოჭარბება, რაც იწვევს ,,ძლიერი ტკივილის,, მსგავს სიმპტომებს და ძლიერ გაღიზიანებადობას. დარღვეულია კალციუმის და ვიტამინების მეტაბოლიზმი.

დამახასიათებელი სახის ნაკვთები:

  • პატარა,მაღლა აწეული ცხვირი
  • დიდი და მსხვილი ტუჩები,ფართო პირი
  • მომცრო ნიკაპი
  • შეშუპება თვალების გარშემო
  • მომცრო,მეჩხერი კბილები
  • ხშირად, განსაკუთრებულად ღია ფერის თვალები

გულ-სისხლძარღოვანი პრობლემები:

ვილიამსის სინდრომის ფსიქოლოგიური მახასიათებლები[რედაქტირება]

  • ფსიქიკური განვითარების შეფერხება:გვიან იწყებენ სიარულს და მეტყველებას , გვიან ითვისებენ ყოველდღიური თვითმომსახურების ჩვევებს.
  • პრობლემები მსხვილ მოტორიკაში :პრობლემები აქვთ მოძრაობის კოორდინაციაში, წონასწორობაში, კუნთების ძალაში, სხეულის პოზებში.
  • პრობლემები წვრილ მოტორიკაში:უჭირთ თასმებისა და ღილების შეკვრა ასევე მაკრატლის,კალმისტრის, ფანქრის ხმარება.
  • პრობლემები აქვთ სივრცითი მიმართებების აღქმასა და ცნობაში.
  • ახასიათებთ ყურადღების კონცენტრაციის სირთულე;გაფანტულობა.
  • აქვთ არამდგრადი ემოციური სფერო,რაც იმას ნიშნავს,რომ სიხარულისას ბავშვი ძალიან იგზნება, ხოლო წყენისას ადვილად ტირის. აშინებს მოულოდნელი სტიმულები. აქვს მიდრეკილება ძლიერი შფოთისადმი.
  • მათთვის დამახასიათებელია კარგი ხანგრძლივი მეხსიერება,კარგი მხედველობითი ხანმოკლე მეხსიერება და კარგი მხედველობითი აღქმა.
  • ამ სინდრომის მქონე ბავშვები მგრძნობიარეები არიან სხვის განწყობების მიმართ;კარგად იგებენ სხვის ემოციებს; ურთიერთობაში მეგობრულები და გახსნილები არიან.
  • ასევე აქვთ კარგი მუსიკალური სმენა.

ზოგიერთ ბავშვს, შეიძლება, დამახასიათებელი თვისებების მინიმუმი ჰქონდეს, ზოგიერთს კი ყველა თვისება მკვეთრად ჰქონდეს გამოხატული.

ვილიამსის სინდრომის გავრცელების სიხშირე[რედაქტირება]

ვილიამსისი სინდრომის მქონე პირიდან შთამომავლობაზე ამ სინდრომის გადაცემის რისკი 50%-ია. პოპულაციაში, აღნიშნული სინდრომის გამოვლენის სიხშირე დაბალია: ყოველ 20 000 ახალშობილზე-1 ბავშვი. სინდრომი თანაბრად ვლინდება ორივე სქესში.

ლიტერატურა[რედაქტირება]

  • გ.ბახტაძე;ა.ქისტაური;გ.ბახტაძე; თერაპიული ლექსიკონი-"საქართველო",თბილისი 1991
  • თ.გაგოშიძე; ბავშვის ფსიქიკური განვითარების დარღვევები-"ნეკერი",თბილისი 2007